Cientistas do Trinity College Dublin desenvolveram uma nova abordagem de terapia genética que oferece a promessa de um dia tratar uma doença ocular que leva a uma perda progressiva da visão e afeta milhares de pessoas em todo o mundo.
O estudo, que envolveu uma colaboração com equipes clínicas no Royal Victoria Eye and Ear Hospital e no Mater Hospital, também tem implicações para um conjunto muito mais amplo de distúrbios neurológicos associados ao envelhecimento.
Os cientistas publicam seus resultados no Frontiers in Neuroscience.
Atrofia óptica dominante – Dominant optic atrophy (DOA)
Caracterizado pela degeneração dos nervos ópticos, o DOA geralmente começa a causar sintomas em pacientes no início da idade adulta. Estes incluem perda moderada da visão e alguns defeitos na visão das cores, mas a gravidade varia, os sintomas podem piorar com o tempo e algumas pessoas podem ficar cegas. Atualmente, não há maneira de prevenir ou curar o DOA.
Um gene (OPA1) fornece instruções para fazer uma proteína que é encontrada em células e tecidos por todo o corpo e que é fundamental para manter o funcionamento adequado nas mitocôndrias, que são os produtores de energia nas células.
Sem a proteína produzida pelo OPA1, a função mitocondrial é subótima e a rede mitocondrial que nas células saudáveis está bem interconectada é altamente interrompida.
Para aqueles que vivem com DOA, são as mutações no OPA1 e nas mitocôndrias disfuncionais que são responsáveis pelo início e progressão da doença.
A nova terapia genética
Os cientistas, liderados pelo Dr. Daniel Maloney e pela Professora Jane Farrar da Escola de Genética e Microbiologia da Trinity, desenvolveram uma nova terapia genética, que protegeu com sucesso a função visual de camundongos que foram tratados com uma substância química direcionada à mitocôndria e, conseqüentemente, viviam com mitocôndrias disfuncionais.
Os cientistas também descobriram que sua terapia genética melhorou o desempenho mitocondrial em células humanas que continham mutações no gene OPA1, oferecendo esperança de que ele possa ser eficaz em pessoas.
Dr. Maloney, pesquisador, disse: “Usamos uma técnica de laboratório inteligente que permite aos cientistas fornecer um gene específico às células que precisam dele, usando vírus não nocivos especialmente projetados. Isso nos permitiu alterar diretamente o funcionamento da mitocôndria nas células que tratamos, aumentando sua capacidade de produzir energia que por sua vez ajuda a protegê-los de danos às células.”
“De forma empolgante, nossos resultados demonstram que esta terapia genética baseada em OPA1 pode potencialmente fornecer benefícios para doenças como DOA, que são devidas a mutações OPA1, e também possivelmente para uma gama mais ampla de doenças envolvendo disfunção mitocondrial.”
É importante ressaltar que a disfunção mitocondrial causa problemas em um conjunto de outras doenças neurológicas, como as doenças de Alzheimer e de Parkinson. Os impactos aumentam gradualmente ao longo do tempo, motivo pelo qual muitos podem associar esses distúrbios ao envelhecimento.
Professora Farrar acrescentou: “Estamos muito animados com a perspectiva dessa nova estratégia de terapia gênica, embora seja importante destacar que ainda há uma longa jornada a ser concluída do ponto de vista de pesquisa e desenvolvimento antes que esta abordagem terapêutica possa um dia estar disponível como um tratamento.”
Mutações OPA1 estão envolvidas em DOA e, portanto, esta abordagem terapêutica baseada em OPA1 é relevante para DOA. No entanto, a disfunção mitocondrial está implicada em muitos distúrbios neurológicos que afetam coletivamente milhões de pessoas em todo o mundo. Acreditamos que haja um grande potencial para este tipo de direcionamento de estratégia terapêutica disfunção mitocondrial para fornecer benefícios e, portanto, ter um grande impacto social. Tendo trabalhado junto com pacientes por muitos anos que vivem com distúrbios visuais e neurológicos, seria um privilégio desempenhar um papel em um tratamento que um dia pode ajudar muitos.
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